El Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) ha iniciado un ensayo clínico pionero a nivel mundial destinado a pacientes con mucopolisacaridosis tipo IIIB, también conocida como Síndrome de Sanfilippo B, una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima en el organismo.
El grupo de investigadores, encabezado por María Luz Couce y María José de Castro, han desarrollado la primera infusión en el mundo de una nueva terapia enzimática sustitutiva, desarrollada por el laboratorio BioMarin para paliar esta enfermedad. Esta prueba se ha llevado a cabo en un niño español, el primero de los tres pacientes con los que contará el ensayo en otros dos países.
“España también está preparada para la investigación más puntera”, ha asegurado la directora de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas, María Luz Couce, al ser nuestro país pionero a nivel mundial en este tipo de estudios.
Principales conclusiones
Esta terapia se administra a nivel cerebral reemplazando la enzima deficiente, con el fin de mejorar el pronóstico de este tipo de pacientes, frenando además la evolución de la enfermedad y evitando el desarrollo de la sintomatología. “El único tratamiento que existe es paliativo de los síntomas que van surgiendo”, ha explicado Cource.
A dosis muy bajas se puede notar cierta mejoría en la capacidad de atención y motricidad, así como sentir una disminución de restricción articular y agilidad. Según la médico, el ensayo está previsto que dure unos dos años, administrándose una infusión semanal a los pacientes hasta que su eficacia sea aprobada por las agencias europeas y española del medicamento.
