Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Rara (FEDER), han creado Helpify, una plataforma que busca impulsar la investigación de la terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que curen a estos pacientes.
La plataforma ha sido inaugurada con la historia de Adriana, una niña de seis años de Navarra con síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara que provoca convulsiones generalizadas de duración prolongada y que, actualmente, carece de tratamiento efectivo. Adriana lleva con convulsiones desde los cuatro meses y afronta su enfermedad sin quejarse y con una fuerza inigualable.
Primeras pruebas
Según Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, un tratamiento eficaz podría ser la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado. Primero, para lograrlo, se necesita identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos imprescindible para garantizar la eficacia y seguridad del tratamiento.
Por su parte, José María Casado, delegado de FEDER en Navarra, ha señalado que “las enfermedades raras se tardan una media de cinco años en diagnosticarse. Esperamos que la terapia génica y el diagnóstico genético ayuden a sacar a la luz muchas patologías y su tratamiento. Nuestra esperanza es la investigación, aunque exija tiempo. Porque si no empezamos a andar nunca llegaremos al final del camino«.
